असामान्य लिंग गुणसूत्र प्रभाव Abnormal sex chromosome effects

 लिंग गुणसूत्र sex chromosomes

अधिकांश पशु प्रजातियों में, अंडे के निषेचन के समय गुणसूत्रों के वितरण के माध्यम से व्यक्ति का लिंग निर्णायक रूप से निर्धारित होता है। यह प्रक्रिया लिंग निर्धारण का सबसे स्पष्ट रूप है। शरीर की किसी भी कोशिका के विभाजन के दौरान, लिंग कोशिकाओं के निर्माण को छोड़कर, प्रत्येक पुत्री कोशिका को गुणसूत्रों का पूरा सेट प्राप्त होता है; अर्थात्, शुक्राणु कोशिका और अंडे से प्राप्त गुणसूत्रों के दो सेटों की प्रतियां। गुणसूत्रों के एक जोड़े को छोड़कर, दोनों सेट समान होते हैं। इन्हें लिंग गुणसूत्र कहा जाता है, और यह जोड़ा व्यक्ति के लिंग के आधार पर बिल्कुल समान या स्पष्ट रूप से भिन्न हो सकता है। लिंग गुणसूत्र दो प्रकार के होते हैं, जिन्हें X और Y नाम दिया गया है, और लिंग गुणसूत्रों के जोड़े में दो X गुणसूत्र या एक X और एक Y गुणसूत्र एक साथ हो सकते हैं।

स्तनधारियों (मनुष्य सहित) और मक्खियों में, नर की कोशिकाओं में XY युग्म और मादा की कोशिकाओं में XX युग्म होता है। दूसरी ओर, तितलियों में, मछलियों और पक्षियों में, मादाओं की कोशिकाओं में XY गुणसूत्रों का एक जोड़ा होता है और नर की कोशिकाओं में XX गुणसूत्रों का एक जोड़ा होता है। दोनों ही मामलों में Y गुणसूत्र आमतौर पर X गुणसूत्र से छोटा होता है और कभी-कभी अनुपस्थित भी हो सकता है। गुणसूत्रीय लिंग निर्धारण के संबंध में सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि किसी व्यक्ति की कोशिकाओं में एक X गुणसूत्र है या दो X गुणसूत्र। उदाहरण के लिए, मनुष्यों में 22 जोड़े अलैंगिक गुणसूत्र (ऑटोसोम) वाली कोशिकाएं होती हैं, साथ ही एक XX जोड़ा या एक XY जोड़ा भी होता है। मादा में कुल 46 कार्यात्मक गुणसूत्र होते हैं; नर में 45 गुणसूत्र और एक Y गुणसूत्र होता है, जो मुख्य रूप से निष्क्रिय होता है। इस प्रकार लिंग निर्धारण संतुलन का मामला बन जाता है। प्रत्येक कोशिका में एक X गुणसूत्र और 44 ऑटोसोम होने पर, प्राथमिक और द्वितीयक यौन लक्षणों का संपूर्ण विकास नर की ओर होता है; प्रत्येक कोशिका में दो X गुणसूत्र और ऑटोसोम होने पर, संपूर्ण प्रक्रिया मादा की ओर झुक जाती है।

इस नियंत्रण प्रणाली का हेरफेर जननांगों में होने वाली कोशिका विभाजन की विशेष प्रक्रिया के दौरान आसानी से किया जा सकता है, जिससे शुक्राणु और अंडे बनते हैं और निषेचन के समय उनका मिलन होता है। उदाहरण के लिए, स्तनधारियों में, मादा की सभी कोशिकाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं, इसलिए अंडे बनने पर सभी अंडों को एक X गुणसूत्र प्राप्त होता है। इस प्रकार, सभी अंडे एक समान होते हैं। इसके विपरीत, नर की सभी कोशिकाओं में XY गुणसूत्र होते हैं, और इसलिए, शुक्राणु निर्माण के दौरान जब गुणसूत्रों का दोहरा सेट घटकर एक हो जाता है, तो आधे शुक्राणुओं को X गुणसूत्र और आधे को Y गुणसूत्र प्राप्त होते हैं। परिणामस्वरूप, जब एक अंडाणु शुक्राणु द्वारा निषेचित होता है, तो शुक्राणु में X गुणसूत्र या Y गुणसूत्र होने की संभावना लगभग बराबर होती है, क्योंकि दोनों प्रकार के शुक्राणु समान संख्या में उत्पन्न होते हैं। यदि शुक्राणु में X गुणसूत्र होता है, तो XX गुणसूत्र वाली मादा बनती है; यदि Y गुणसूत्र होता है, तो XY गुणसूत्र वाली नर बनती है।

असामान्य गुणसूत्र प्रभाव

हालाँकि, कभी-कभी गुणसूत्र पुनर्व्यवस्थापन औरलैंगिक कोशिका निर्माण और निषेचन के दौरान होने वाला पुनर्संयोजन सामान्य प्रक्रिया से कुछ हद तक अलग होता है। शुक्राणु और अंडाणु ऐसे उत्पन्न हो सकते हैं जिनमें लैंगिक गुणसूत्रों की संख्या अधिक या कम हो सकती है।

उदाहरण के लिए, मनुष्यों में निषेचित अंडों में असामान्य लैंगिक गुणसूत्र संरचनाएँ हो सकती हैं, जैसे XXX, XXY, या XO। जिन अंडों में तीन X गुणसूत्रों की संरचना होती है, वे देखने में सामान्य महिलाओं जैसी ही होती हैं और वास्तव में उन्हें कहा जाता है। सुपरफीमेल्स में से कुछ ही प्रजनन क्षमता रखती हैं। XO (एक X, लेकिन Y का अभाव) संरचना वाली महिलाएं, जो कि एक अधिक सामान्य स्थिति है, शारीरिक बनावट और प्रजनन प्रणाली के प्रकार में स्त्री जैसी होती हैं, लेकिन अपरिपक्व रहती हैं। XXY संरचना वाले व्यक्ति बाहरी रूप से पुरुष होते हैं, लेकिन उनके वृषण छोटे होते हैं और शुक्राणु उत्पन्न नहीं करते। XXXXY और XXYY जैसी अधिक असामान्य और अपेक्षाकृत दुर्लभ संरचनाओं वाले व्यक्ति आमतौर पर मानसिक रूप से विक्षिप्त होते हैं और बाद वाले मामले में उनका प्रबंधन करना कठिन होता है। इस प्रकार, असामान्य संयोजन आमतौर पर एक ओर बांझपन और दूसरी ओर पूरे तंत्र में असामान्य यौनता का कारण बनते हैं, क्योंकि सामान्य रूप से जो अच्छा होता है उसकी बहुत कम या बहुत अधिक मात्रा विनाशकारी हो सकती है।